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Cuando nuestro ADN nos saca una foto

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Publicado el 4/24/2021

Desde hace algunos años, importantes avances en genética y, particularmente, en secuenciación han permitido que expertos elaboren protocolos para realizar lo que se conoce como «retrato-robot genético». ¿En qué consiste? ¿Puede aplicarse este método en cualquier condición? y ¿cuáles son sus limites actuales?


En los casos “clásicos” de identificación por huellas genéticas, se encuentran y analizan rastros biológicos (sangre, esperma, saliva, huesos...) para compararlos con una base de datos. Si no sale ningún resultado, un “retrato-robot genético” puede establecerse, y eso sólo a petición de un juez. El “retrato-robot genético” está ahí para encaminar a los investigadores pero no permite aún sacar un retrato preciso. Puede realizarse para modelar el rostro más probable de un criminal que haya dejado una huella de ADN o para ayudar a identificar el cuerpo de un desconocido.


¿Cómo funciona?


Como seres humanos y, por tanto, miembros de una misma especie, compartimos un patrimonio genético similar. Sin embargo, existen variaciones de una persona a otra. Son estas variaciones las que nos hacen únicos. Incluso al haber recibido una mitad del patrimonio genético de nuestro padre y de nuestra madre biológicos, no somos un copia y pega. Esta “particularidad” fue la que aprovecharon los expertos y la que permitió establecer “retrato-robots genéticos”.


Para entender mejor cómo esto es posible, hace falta sumergirse en lo más hondo de nuestras células. Ahí se halla el genotipo, el conjunto de datos genéticos de un individuo. Esos genes que nos componen y que definen nuestros rasgos físicos, morfológicos (fenotipo) y moleculares están presentes bajo formas variables que se llaman alelos. Nuestros padres nos legan, cada uno, un alelo de cada gen.

Esquema de transmisión de alelos entre padres biológicos e hijo/a


Las variaciones genéticas que nos diferencian de nuestros padres biológicos y que tienen lugar en el seno de nuestro ADN se llaman polimorfismo. Es este carné de identidadpropio a cada uno de nosotros el que interesa a nuestros expertos.


En el marco de una investigación donde una identificación es necesaria, el ADN esta frecuentemente degradado y/o en muy poca cantidad. Por lo tanto, es imperativo para los investigadores usar zonas del ADN muy variables según cada persona. En el marco de los “retrato-robots genéticos”, se trata del SNP (Polimorfismo de nucleótido único) donde se observa la variación de un nucleótido en una postura determinada del ADN. Los nucleótidos A, T, C y G son los « ladrillos » que forman el ADN.







Esquema de un ejemplo de SNP. Observamos una variación del nucleótido

Sin embargo, existe una dificultad. O bien los SNP están en los genes y, en este caso, toda la maquinaria se ve impactada y la proteína conseguida con la ayuda del código contenido en el ADN cambia (véase el articulo «La proteína, esta estrella desconocida »). O bien las SNP se encuentran fuera del gen en cuestión y, entonces se dice que están en las zonas reguladoras y pueden, de alguna manera, encender o apagar el gen en cuestión.

El gran trabajo de los investigadores aquí es determinar qué SNP hace qué. Qué impacta el tamaño de la nariz, el color de los ojos y del pelo, etc. Además, un gen puede influir en los rasgos (color de los ojos y del pelo), pero, al igual, un rasgo puede ser influido por varios genes a la vez. un rasgo puede también estar influenciado por varios genes a la vez.

Una vez que los SNP están determinados y asociados a rasgos físicos (tamaño de la nariz, por ejemplo), los investigadores efectúan una secuenciación de esos SNP para identificar y calcular la probabilidad de tener un rasgos físico mejor que otro (ojos azules frente a ojos marrones). Una secuenciación es una técnica que permite conocer el orden en el cual se encuentran los nucleótidos (los ladrillos que forman el ADN) en la parte del gen observado. El IRCGN, y no Sanger (la mas común), usa una técnica de secuenciación masiva . ¿La ventaja? Puede estudiar centenas de SNP en una reacción a diferencia del Sanger, que solo puede efectuar una a la vez. No solo se trata de un beneficio de tiempo sino que, del mismo modo, es un método que permite tener en cuenta el impacto de varios genes en un rasgo y su viceversa.

Qué rasgos se pueden modelar en un «retrato-robots genético»?

El avance tecnológico en el estudio del ADN y su secuenciación han permitido a este método de investigación determinar el porcentaje de probabilidad de obtener diferentes rasgos, como el color de los ojos, el color del pelo y el color de la piel.






Diapositiva en el “retrato-robot genético” basado en el colo de los ojos, del pelo y de la piel (Fuente: documento IRCGN)

Los rasgos intensos, como los ojos azules y marrones, siguen siendo los más “simples” de determinar, mientras que colores intermediarios, como el verde, son más difíciles de demostrar. En cuanto al color del pelo, se trata del color de la infancia que se determina porque, durante el crecimiento y la adolescencia, es posible que el pelo se oscurezca. Una persona que las estadísticas definen como rubia por las estadísticas podría ser, en realidad, castaña en la edad adulta. En efecto, el parámetro de la edad es difícil de tener en cuenta. Sin embargo, recientes estudios que tratan de epigenética tienden a dar un abanico de edad biológica (y no de nacimiento). Siendo la epigenética la influencia de los elementos del entorno sobre encendido/apagado de los genes.

También es posible determinar un origen biogeográfico. Se trata de saber de qué tipo de continente el individuo vendría: Europa, África, Asia... Como cuando se pide a un transeúnte testigo que describa a una persona en una foto.


¿Y la forma del rostro ?

Determinar la forma del rostro para esos “retrato-robots genéticos” está resultando muy complejo. De hecho, es con estas miras que el consorcio VISAGE (ndlr: rostro),que agrupa 8 países, fue creado en 2017 para estudiar y mejorar esas técnicas de investigación. En el caso de la forma del rostro, muchos genes producen poca impresión. Por lo tanto, es necesario estudiar un número muy elevado de genes para intentar capturar todos los efectos relacionados con la forma del rostro. A esto se añaden las interacciones entre genes y los impactos ambientales, que actualmente, no se pueden tener en cuenta.


¿Un método reservado al crimen?

Además del aspecto forense, esta técnica de retrato también fue utilizada en contextos históricos. El IRCGN ya ha tenido la oportunidad de participar en la reconstitución facial de un «Poilu», que murió por Francia 100 años antes. Otros casos de esmeroal servicio de la arqueología se llevaron a cabo, en particular para el retrato del rey Richard III en 2014.





Retrato-robot del rey Richard III (Fuentes: DOI: 10.1038/ncomms6631)

¿Desviaciones posibles?

No existe una legislación que enmarque realmente los “retratos-robots genéticos” en Francia, sólo una sentencia del Tribunal de Casación (sentencia nº 3280 de 25 de junio de 2014 (13-87.493) de la Sala de lo Penal del Tribunal de Casación). Actualmente, sólo los jueces deciden qué característica física se estudia. Si un texto enmarcara esta práctica en un futuro inmediato, se vería rápidamente superado por los avances técnicos en la materia. Por lo tanto, bajo esta vaga noción de rasgos morfológicos aparentes se decide si se debe estudiar el color de los ojos, la predisposición a la calvicie, la corpulencia, etc.

El “retrato-robot genético”, como una foto de nosotros mismos, aún no es para mañana, pero esta tecnología, en constante evolución, ya permite ayudar a los investigadores en su trabajo.

Fuentes:

Con la contribución del IRCGN (Instituto de la Investigación Criminal de la Gendarmeria Nacional).

1. Huang, Y. et al. A genome-wide association study of facial morphology identifies novel genetic loci in Han Chinese. Journal of Genetics and Genomics (2020) doi:10.1016/j.jgg.2020.10.004.

2. Richmond, S., Howe, L. J., Lewis, S., Stergiakouli, E. & Zhurov, A. Facial Genetics: A Brief Overview. Front Genet 9, (2018).

3. Sero, D. et al. Facial recognition from DNA using face-to-DNA classifiers. Nat Commun 10, (2019).

4. Kaur, P., Krishan, K., Sharma, S. K. & Kanchan, T. Facial-recognition algorithms: A literature review. Med Sci Law 60, 131–139 (2020).

5. White, J. D. & Puts, D. A. Genes influence facial attractiveness through intricate biological relationships. PLoS Genet 15, (2019).

6. Claes, P. et al. Genome-wide mapping of global-to-local genetic effects on human facial shape. Nature Genetics 50, 414–423 (2018).

7. Qiao, L. et al. Genome-wide variants of Eurasian facial shape differentiation and a prospective model of DNA based face prediction. Journal of Genetics and Genomics 45, 419–432 (2018).

8. Weinberg, S. M. et al. Hunting for genes that shape human faces: Initial successes and challenges for the future. Orthod Craniofac Res 22 Suppl 1, 207–212 (2019).

9. Jordan, B. Les gènes du visage: Chroniques génomiques. Med Sci (Paris) 37, 300–303 (2021).

10. Claes, P. et al. Modeling 3D Facial Shape from DNA. PLoS Genet 10, (2014).






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